L’autisme fait aujourd’hui partie des TED (troubles envahissants du développement), un groupe de pathologies caractérisé par des altérations des interactions sociales, des problèmes de langage et de communication (même non verbale), ainsi que des troubles du comportement (correspondant généralement à un ensemble d’activités et d’intérêts restreints et répétitifs).  Il apparait précocement, au cours de l’enfance, et persiste à l’âge adulte. Les personnes souffrant de cette pathologie sont très souvent isolées, comme renfermées dans leur propre monde intérieur. Il existe autant de personnes atteintes que de formes d’autismes différentes. Zoom sur une pathologie encore méconnue et très difficile à appréhender.

Par Coralie Bouisset

Comprendre l’autisme, c’est d’abord comprendre différentes notions : l’autisme infantile, les troubles envahissants du développement (TED) et les troubles du spectre autistique (TSA). L’autisme infantile est un trouble du développement humain défini à l’origine par Leo Kanner, pédopsychiatre, en 1943, comme “dérangements autistiques du contact affectif” puis en 1944 sous l’appellation “autisme infantile précoce”. Son travail a permis d’isoler formellement un trouble infantile distinct de la schizophrénie auquel il était d’abord associé et a ouvert un domaine de recherche et de réflexion sur la notion d’autisme, élargi ensuite aux TED. Ces troubles envahissants du développement, eux, apparaissent dans l’enfance. Ils se caractérisent par des altérations de certaines fonctions cognitives qui affectent les capacités de communication et la socialisation de l’individu atteint. Enfin, les troubles du spectre autistique (TSA) sont des TED spécifiques. Il s’agit d’un ensemble précis de problèmes de comportement et de développement et les difficultés qui les accompagnent. Le terme “spectre” de l’expression “troubles du spectre autistique” signifie que chaque enfant est unique et possède sa propre combinaison de caractéristiques. Elles forment un ensemble pour lui donner un profil distinct de communication sociale et de comportement. En effet, au fur et à mesure de l’évolution de votre enfant, la nature ou l’expression de ses problèmes et de ses difficultés peut changer selon sa biologie et son expérience environnementale. Le handicap associé à l’autisme est donc variable, allant de léger à sévère.

Il est, dans la plupart des cas, associé à des difficultés d’apprentissage. A l’heure actuelle, on estime qu’environ 100 000 jeunes de moins de 20 ans sont atteints d’un TED en France. L’autisme infantile concernerait environ 30 000 d’entre eux. “Malheureusement, nous manquons de données de terrain en raison de difficultés multiples, explique le Docteur Stéphanie Vesperini, Pédopsychiatre du Centre Ressources Autisme région PACA situé à l’Hôpital Lenval de Nice. On estime qu’une naissance sur 150 au niveau mondial présente cette pathologie, donc nous devrions être aux alentours de 100 enfants par an dans les Alpes-Maritimes mais combien d’entre eux sont diagnostiqués ? Pris en charge ? C’est très compliqué… De notre côté nous réalisons entre 80 et 100 bilans par an au CRA mais nous sommes un centre de seconde intention. Il est normal que toutes les personnes ne passent pas par chez nous.”

Symptômes

Les individus atteints d’autisme présentent donc principalement des problèmes de comportement, de socialisation et d’apprentissage. Ils semblent difficilement accessibles aux autres et n’établissent pas les contacts nécessaires à la construction d’une relation interpersonnelle, en particulier les contacts visuels, les évitant même. Le plus souvent, ils ne répondent pas lorsqu’on les appelle, sourient très rarement et semblent ne pas comprendre les sentiments et les émotions des autres ainsi que les leurs.

Les troubles de la communication associés à l’autisme touchent à la fois le langage et la communication non verbale. La majorité des autistes ne parle pas, quant à ceux qui acquièrent un langage parlé, ils s’expriment de manière étrange. Souvent, les pronoms sont inversés (“tu” à la place de “je”), ils répètent une même phrase régulièrement, ont un débit et un rythme décalé. Ils ne comprennent pas le second degré, n’utilisent pas de termes abstraits et ont du mal à s’intégrer dans une conversation ou à développer un dialogue avec autrui. Enfin, ils ne comprennent et n’utilisent pas les éléments de communication non verbale, tels que les gestes, les expressions du visage ou le ton de la voix.

D’un point de vucomportemental, les personnes atteintes d’autisme ont des mouvements bizarres et répétitifs (balancements du corps, battements des mains, tournoiements…), auto-agressifs (se mordre, se cogner la tête…) ou inappropriés (pleurer, rire ou hurler sans raison…) . Elles s’attachent souvent à des objets qu’elles utilisent de manière détournée, par exemple en les alignant ou en les faisant tourner inlassablement. Elles semblent souvent indifférentes aux bruits extérieurs mais, de manière paradoxale, elles peuvent y être extrêmement sensibles. La lumière, le contact physique ou certaines odeurs peuvent également déclencher chez elles des réactions de rejet très fortes. Enfin, les autistes ont souvent des peurs inhabituelles et une intolérance aux changements (de lieux, d’emplois du temps, de vêtements…). Une situation imprévisible qui les dérange peut provoquer une réaction d’angoisse ou de panique, de colère ou d’agressivité.

L’autisme et les autres TED s’accompagnent souvent de troubles du sommeil, de troubles psychiatriques (dépression, anxiété, déficit d’attention-hyperactivité). L’épilepsie est aussi parfois associée et on observe un retard mental dans environ un tiers des cas. “Les pathologies associées sont nombreuses et variables d’un individu à l’autre, souligne Stéphanie Hun, Psychologue spécialisée en neuropsychologie au CRA de Nice. Il y a tellement de particularités… Le fonctionnement est commun mais les patients sont tous différents.”

Origine et diagnostic

Les premiers signes évocateurs de l’autisme apparaissent le plus souvent entre 18 et 36 mois, soit avant l’âge de trois ans. “Les signaux d’alerte sont l’absence de pointage et l’absence de regard direct dans les yeux des parents, explique Stéphanie Hun. Les retards de langage sont également à prendre en compte, ainsi que les difficultés de communication, dans le quotidien en crèche, au cours des activités, dans un groupe, une certaine agitation…” L’enfant est trop calme ou au contraire trop excité. Il semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent. Il ne réagit pas (ou peu) aux séparations et aux retrouvailles. Il ne sourit pas (ou rarement) et reste silencieux. Il ne joue pas à faire “coucou” et ne cherche pas à imiter les adultes. Il développe des comportements répétitifs et s’intéresse à un nombre très restreint d’objets. 

Il est désormais établi que l’autisme et les autres Troubles envahissants du développement sont des maladies dont l’origine est multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques. Être un garçon et présenter des antécédents familiaux sont deux facteurs de risque reconnus. Les TED sont en effet quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles. Dans une fratrie où il existe déjà un enfant atteint, on estime que le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant serait de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si c’est une fille. Très important, pour éviter les confusions nombreuses et les “on dit”… Les données actuellement disponibles montrent que les maladies cœliaques secondaires à une intolérance au gluten, la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) ou encore les caractéristiques psychologiques des parents ne sont PAS des facteurs de risque de TED.

Traitements et recherches

A ce jour, aucun traitement médicamenteux ne guérit l’autisme ou les TED. Toutefois, certains sont utilisés pour traiter les pathologies associées aux troubles du développement, comme l’épilepsie. “Ce sont des traitements symptomatiques visant à réduire les troubles du comportement et l’anxiété”, précise le Docteur Vesperini. Les scientifiques axent leurs études sur la génétique, parfois ciblée en fonction de certains profils. “Nous avons par exemple récemment reçu des résultats par rapport à différents profils ayant les mêmes modifications sur un gène. La classe de ce gène a été reconnue comme ayant une responsabilité dans l’apparition de la pathologie, détaille Stéphanie Hun. Ainsi, en ayant les test et l’identification des gènes compilés dans une base de données, on nourrit les conclusions qui viendront plus tard. La recherche avance chaque jour à grands pas !” Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers mais nombre d’entre eux participent à la formation du système nerveux et la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau (sérotonine, glutamate, l’acétylcholine, GABA…). “Il existe également des protocoles expérimentaux en cours de test avec, notamment, l’utilisation d’un diurétique, précise le Docteur Vesperini. Nous attendons les résultats pour l’année 2016. Beaucoup de choses sont faites sur le plan expérimental mais nous pouvons dire qu’actuellement, notamment dans le repérage de la pathologie, nous sommes aux limites de ce qui peut être fait.” En effet, l’implication du GABA dans les mécanismes possibles à la base de l’autisme a contribué à l’élaboration d’une hypothèse selon laquelle un traitement diurétique, visant à réduire la concentration de chlore dans les neurones, pourrait diminuer la sévérité des troubles autistiques. Une autre piste prometteuse ? Celle de l’ocytocine. Cette hormone, connue pour son rôle dans l’attachement maternel et le lien social, semble améliorer les capacités de certains autistes à interagir avec d’autres personnes. Là encore, les données obtenues sont préliminaires et restent à confirmer. Enfin, l’imagerie médicale a également permis de mettre en évidence des anomalies cérébrales chez certains patients, notamment dans les régions impliquées dans le langage et la cognition sociale. 

Prise en charge

Aujourd’hui, il n’existe aucun traitement de l’autisme, mais une prise en charge précoce et adaptée à l’enfant permet d’améliorer ses capacités à interagir avec le monde qui l’entoure et à s’y adapter. Cette prise en charge est pluridisciplinaire et individualisée. L’enfant reçoit des soins éducatifs qui permettent de développer son langage, ses compétences cognitives, sensorielles et motrices, d’adapter son comportement, de gérer ses émotions… L’objectif est de lui apprendre à interagir avec les autres et à acquérir de l’autonomie. Le développement de l’enfant est régulièrement évalué (au moins une fois par an), de manière à pouvoir ajuster son encadrement. “La prise en charge évolue de mieux en mieux ! Les patients sont repérés de plus en plus tôt par rapport à l’annonce de certains troubles, affirme Stéphanie Hun. Le principal est de parvenir à orienter les enfants, fluidifier leur parcours et d’arriver à une prise en charge et une structure adaptée.” A noter que les enfants autistes peuvent être scolarisés dans des établissements “normaux” et sont tous inscrits au moins en maternelle. L’orientation change à l’entrée en primaire, les enfants les plus lourdement atteints sont placés dans des Instituts médico-éducatifs (IME). Des aides de vie scolaire peuvent également intervenir. “Enfin, des classes spécialisées d’unité d’enseignement sont en cours de création du côté de Nice-ouest et devraient débuter au mois de septembre ou d’octobre”, précise StéphaniHun.

La problématique actuelle de l’autisme se situe à trois niveaux: le diagnostic, la prise en charge et la thérapeutique ainsi que la recherche. Les travaux dans le domaine éducatif et pédagogique constituent aujourd’hui des pistes d’intérêt majeur et nécessitent le développement de stratégies d’évaluations permettant de conclure clairement à l’adéquation de leur application dans un programme de prise en charge globale des personnes autistes. C’est d’ailleurs, entre autres choses, le rôle du Centre Ressources Autisme de Nice dont nous parlerons dans les pages suivantes. Concernant la prise en charge de l’autisme, l’unanimité existe sur l’insuffisance quantitative et qualitative des moyens disponibles. Il existe actuellement très peu de centres adaptés à la problématique très spécifique de la prise en charge de l’autisme. Les manques concernent aussi bien le tout jeune enfant autiste qui vient d’être diagnostiqué, les enfants d’âge scolaire que les adultes. L’autisme est une pathologie globale du développement de l’enfant avec des déficits dans différents domaines cognitifs. Il est donc important de favoriser une prise en charge globale qui aura pour objectif le développement de différents domaines d’acquisitions (compétences sociales, langage, communication non verbale, reconnaissance d’autrui, acquisition de l’autonomie). Ceci est indispensable afin de permettre une intégration sociale et scolaire et passe par la mise en place en institution. C’est notamment le cas de l’IME Val Paillon de l’association ADSEA06 qui prend en charge des enfants atteints de TED. Nous avons rencontré pour vous une éducatrice spécialisée dont l’interview est à retrouver à la fin de ce dossier.

Outils d’aide à la prise en charge

Différents outils sont développés pour venir en aide aux familles ainsi qu’aux éducateurs en charge des enfants atteints d’autisme. C’est notamment le cas des logiciels “je stimule” et “sématique”, développés par le CRA et utilisés par l’IME Val Paillon. “C’est un outil réellement utile pour les patients, précise Aziza Gourirane, chef de service à l’IME. Jeu éducatif pour la stimulation multisensorielle d’enfants atteints de TED, c’est un serious game à visée éducative et thérapeutique.” Véritable outil multi-sensoriel, il combine des retours visuels, auditifs, tactiles… Il est utilisé en complément de la psychothérapie dans un but de rééducation aux codes sociaux. Les enfants devront apprendre à reconnaître et à anticiper les émotions grâce à deux phases :

• l’apprentissage :

reconnaître des émotions grâce à un code couleur et des patterns tactiles envoyés par la manette

• l’expérimentation :

reconnaître et anticiper les émotions en contexte. L’idée est qu’il puisse à travers les situations qu’il rencontre, indexer un contexte et en déduire les émotions correspondantes. Chaque bonne réponse lui permettra de gagner une pièce de puzzle.

D’autres méthodes sont également employées comme la méthode T.E.A.C.C.H (Traitement et éducation des enfants autistes ou souffrant de handicaps de communication apparentés ). Le Docteur Eric Schopler a créé ce programme en 1966 en Caroline du Nord après avoir constaté les dégâts d’une prise en charge psychanalytique et dans quelles mesures l’absence de structure est à l’origine, selon lui, du développement de comportements déviants. Ce traitement permet de structurer et d’adapter l’environnement à la personne atteinte d’autisme, tant d’un point de vue physique que social. L’entourage doit s’adapter à l’enfant et à ses difficultés et s’appuyer sur les forces propres à l’enfant et à l’autisme (mémoire visuelle, capacités de fonctionnement dans les routines).

L’ABA (Analyse Appliquée du Comportement) a été reconnue aux Etats Unis comme la prise en charge utile pour des personnes présentant des troubles comportementaux sévères.Ce traitement est basé sur une démarche scientifique et utilise les principes de la recherche fondamentale. Celle-ci a mis en évidence que tout enfant apprend naturellement par les relations qu’il entretient avec son environnement physique et social. Les personnes ayant des TED, notamment les enfants autistes présentent des difficultés d’apprentissage. Elles ont besoin d’aide pour développer les compétences de base. Leurs difficultés de communication, d’interaction, de socialisation leur confèrent des problèmes d’adaptation et d’intégration. L’existence de comportements perturbateurs vient gêner les relations avec leur environnement et empêcher l’indépendance, l’autonomie, la liberté d’action. Dès lors ce sont les comportements perturbateurs qui contrôlent la vie de l’enfant. L’objectif sera de l’aider à gérer ses comportements de façon suffisamment adaptée pour lui permettre de s’intégrer à la société.

Enfin, le P.E.C.S (Système de communication par échange d’images) a été créé vers la fin des années 80 par le docteur Andy Bondy, psychologue et thérapeute comportementaliste et Lori Frost, orthophoniste, dans le cadre du programme pour les jeunes enfants autistes de l’état du Delaware, aux Etats-Unis, en réponse aux difficultés d’enseignement rencontrées avec des enfants autistes. Ces enfants n’avaient aucun langage fonctionnel ou acceptable socialement. Le PECS est un système de communication efficace pour n’importe quelle personne ayant des difficultés à s’exprimer oralement. Il peut être utilisé pour des enfants de n’importe quel âge mais n’est efficace que dans un contexte éducatif qui comporte toutes les stratégies associées à l’analyse du comportement appliqué. Il consiste en l’utilisation de pictogrammes, adaptés au niveau de compréhension du sujet et peut être utilisé par chaque individu, en tout lieu, à la maison, à l’école ou en société. Son utilisation est complémentaire aux approches TEACCH et ABA.

“Les parcours des parents restent le plus difficile, conclut le Docteur Vesperini. Des premières inquiétudes jusqu’à la prise en charge, c’est très long… La démarche parentale est complexe, la solitude se fait souvent ressentir et malgré les progrès, ce sont encore eux qui sont obligés de chercher les réponses sur cette pathologie encore méconnue. Nous travaillons sur notre population notamment avec le dépistage précoce mais il y a encore beaucoup de boulot.”